Las alteraciones genéticas de la estructura dentaria pueden clasificarse según el tejido afectado (esmalte o dentina), según su patrón de herencia (autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al sexo) y según aparezcan aisladas (no sindrómicas) o formando parte de síndromes de anomalías congénitas múltiples (anomalías dentarias sindrómicas).
La amelogénesis imperfecta es un trastorno del desarrollo dental, causando que el esmalte del diente sea más delgado y se forme de manera anormal. Es trasmitida de padres a hijos como un rasgo dominante, esto quiere decir que, si alguno de los padres tiene el gen, este se va a expresar fácilmente en los hijos.
La expresión de la mutación del gen DSPP, hace que se presente la dentinogénesis imperfecta, el cual tiene la información para el desarrollo adecuado de los dientes, esto hace que, los dientes sean más débiles tanto los de leche como los permanentes.
Esta es una deformidad craneofacial y está relacionada con antecedentes familiares, ocurre cuando no se da la fusión completa del labio o el paladar en la boca y que durante la gestación no se formaron adecuadamente. También, se conocen como hendiduras orofaciales.
Esta anomalía congénita causa la pérdida de dientes, puesto que los dientes permanentes no se desarrollan y los de leche pueden brotar ocasionalmente. Se podría tratar entre una ausencia de uno a cinco dientes y puede afectar a un lado de la boca o en los dos.
También conocida como la mala mordida, este trastorno genera apiñamiento de los dientes extras o faltantes, lo cual es inadecuado y hace que la mandíbula esté desalineada. Los casos que no se tratan de inmediato evolucionan hacia la mandíbula temporomandibular (TMJ), lo que hace que la persona tenga problemas para masticar y hablar.
La fibromatosis gingival hereditaria (FGH) es una patología que afecta de manera directa las encías, causando un aumento excesivo del tamaño del tejido gingival y se presenta de forma generalizad, de aspecto fibroso, consistencia firme, no sangrante y asintomática
Esta sin duda es una de las enfermedades más graves y algunas veces la desencadena el consumo excesivo de alcohol y tabaco, usualmente en personas mayores a los 40 años, pero también, puede estar involucrada la genética. Inicialmente es posible que se manifieste como una mancha roja o blanca en la boca.
En algunas ocasiones se tiene mayor predisponibilidad genética a presentar enfermedades o problemas en la cavidad oral. Bien sea por un sistema inmunológico débil o deficiente, que hace sea más difícil combatir a las bacterias, minimizando la adhesión de la placa a los dientes.